Cardiomiopatia hipertrófica: doença genética ligada à morte súbita ainda é pouco diagnosticada

Assintomática em muitos casos, condição pode causar arritmias e morte súbita; especialista destaca a importância do diagnóstico precoce

Por Maria Clara Trajano Publicado em 10/11/2025 às 15:16

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A próxima quarta-feira (12) é o dia nacional de prevenção das arritmias cardíacas e morte súbita, data instituída para conscientizar sobre a saúde do coração.

As duas questões estão relacionadas à cardiomiopatia hipertrófica (CMH), estimada em 400 mil pessoas no Brasil, sendo a doença cardíaca de origem genética mais comum, mas que tem um grande desafio de diagnóstico.

A maioria das pessoas com CMH é assintomática e, em alguns casos, a morte súbita pode ser a primeira manifestação do quadro, principalmente durante a prática de exercícios, o que reforça a relevância da ampliação do conhecimento sobre a doença.

A cardiomiopatia hipertrófica é considerada uma das principais causas de morte súbita cardíaca em jovens e atletas.

Segundo o cardiologista Carlos Eduardo Montenegro, coordenador do grupo de insuficiência cardíaca da Rede D'Or no Recife, a atenção aos sintomas e o diagnóstico precoce são fundamentais para reduzir riscos e orientar o tratamento.

Pesquisa mostra impacto na vida dos pacientes

Alguns sintomas da cardiomiopatia hipertrófica podem incluir falta de ar, fadiga, dor no peito, desmaios, palpitações e pré-síncope. Além disso, os pacientes podem desenvolver arritmias cardíacas e evoluir para insuficiência cardíaca.

Uma pesquisa realizada pela Ipsos a pedido da Bristol Myers Squibb, em 2024, com 20 pacientes diagnosticados com CMH obstrutiva (forma mais grave da doença) mostrou que o problema afeta não apenas a saúde física, mas também a vida emocional e social.

Foram relatados sentimentos de insegurança, ansiedade, isolamento e dificuldades financeiras devido à redução da jornada de trabalho e despesas médicas.

A maioria dos entrevistados afirmou sentir-se incompreendida por familiares, amigos ou colegas de trabalho. Alguns relatos chamam atenção:

  • “Eu realmente estava cansado, mas as pessoas diziam que era preguiça. Tentei ir além e desmaiei”;
  • “Eu não conseguia tomar banho sozinha, ficava cansada só de me movimentar”;
  • “Acho que falta divulgação sobre a doença. A maioria das pessoas não sabe o que é, e a gente se sente diferente”.

Diferenças de diagnóstico entre gêneros e grupos sociais

A doença atinge homens e mulheres, mas elas são diagnosticadas com menos frequência. Além disso, há diferenças de prevalência entre raças e etnias que, segundo a American Heart Association (AHA), podem estar relacionadas a iniquidades estruturais no acesso à saúde.

Essas desigualdades impactam tanto o diagnóstico quanto a conscientização sobre a cardiomiopatia hipertrófica, reforçando a importância de campanhas públicas e capacitação de profissionais para o reconhecimento dos sinais da doença.

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