Genética médica amplia prevenção e tratamento do câncer de mama

À primeira vista, falar de genes pode soar distante da vida cotidiana. Mas, na oncologia, eles já ditam rumos de diagnósticos, escolhas de tratamento e até decisões familiares. Mais de duas décadas após a descoberta dos genes BRCA1 e BRCA2 (que produzem proteínas que reparam o DNA danificado e atuam como supressores de tumores), a genética médica deixou de ser uma promessa de futuro para se tornar parte essencial do presente da medicina de precisão.

Durante o 36º Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado no Recife, a oncogeneticista Judy Garber, diretora do Dana-Farber Cancer Institute, localizado em Boston, compartilhou sua visão sobre os avanços e desafios da área.

Reconhecida como uma das principais especialistas mundiais no tema, ela defende que a genética já transformou o cuidado em câncer de mama, mas que ainda há muito a conquistar, sobretudo no acesso equitativo às novas tecnologias.

A medicina de precisão além dos genes BRCA

Garber lembra que a descoberta dos genes BRCA1 e BRCA2 foi um marco não apenas científico, mas também clínico.

“BRCA1 e BRCA2 são, ao mesmo tempo, evidência e beneficiários do progresso da medicina de precisão. Descobrimos que não eram apenas marcadores de risco extremo para câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas, mas também alvos de terapia. E não imaginávamos isso quando os genes foram encontrados”, destacou.

A especialista explica que esse conhecimento mudou práticas médicas de forma ampla. “Precisamos melhorar a cirurgia, adaptar outros tratamentos e aprender a lidar com questões familiares, como orientar pacientes sobre o risco para seus filhos. Esse aprendizado transformou não só a oncologia, mas também a maneira como pensamos em prevenção e acompanhamento”.

Testes genéticos mais amplos e acessíveis

A evolução tecnológica revelou que mutações antes consideradas raras podem ser mais frequentes.

“Genes como o TP53 (responsáveis por produzir a proteína p53, que atua controlando o ciclo celular e prevenindo mutações que podem levar ao câncer), que no Brasil já eram reconhecidos como mais comuns, se mostraram também relevantes em outras partes do mundo. Quando passamos a testar mais amplamente, vimos que essas mutações não eram tão raras quanto pensávamos”, afirmou Garber.

Segundo ela, isso mostra como ampliar o acesso aos testes pode trazer descobertas que mudam a forma de tratar populações inteiras. “Hoje sabemos que síndromes hereditárias, como a de Li-Fraumeni, ou mesmo mutações em BRCA, podem estar presentes em muitas pessoas sem histórico familiar evidente. O teste é o que abre essa porta”, disse.

Tumor e linhagem germinativa

Um dos trabalhos recentes de Garber demonstra que combinar o sequenciamento do tumor com o germinativo oferece mais clareza sobre quais mutações são adquiridas pelo câncer e quais são herdadas.

“O ideal seria sempre realizar os dois, mas é mais caro e tecnicamente complexo. A inteligência artificial pode tornar esse processo mais acessível e barato, embora com alguma perda de acurácia. Ainda assim, será um avanço, porque permitirá que mais pessoas tenham acesso a um teste confiável que pode orientar todo o tratamento”, explicou.

A oncogeneticista reforça, porém, que é preciso cautela: “O sequenciamento do tumor não substitui o teste germinativo. Um resultado negativo, por exemplo, não significa ausência de risco. Os médicos precisam dar esse passo extra de interpretação”.

Videocast Saúde e Bem-Estar: como a genética pode abrir caminhos para um melhor cuidado da saúde

Novas terapias e alternativas de prevenção

Os estudos clínicos têm consolidado o papel de terapias personalizadas para mulheres com mutações em BRCA.

“O estudo OLYMPIA mostrou que os inibidores de PARP (enzima que repara danos no DNA) podem ser usados precocemente para prevenir recidivas e mortes. Isso é extraordinário, mas não significa que curam todos os pacientes. Por isso, estamos investigando combinações, como com imunoterapias e anticorpos conjugados, que podem tornar o tratamento ainda mais eficaz”, disse Garber.

Na prevenção, a médica ressalta a importância de oferecer alternativas à cirurgia. “O BRCA-P, embora difícil de conduzir, é essencial. Ele mostra que mulheres estão dispostas a buscar maneiras de reduzir o risco sem recorrer imediatamente à remoção das mamas ou dos ovários. Elas aceitam participar porque acreditam que isso pode beneficiar não apenas a si mesmas, mas também seus filhos, suas famílias e outras mulheres. É assim que o progresso acontece”.

Desafio da desigualdade no acesso

Apesar de tantos avanços, o acesso continua a ser um obstáculo central.

“A comunidade médica precisa dizer com clareza que é importante conhecer o status genético de todos os pacientes com câncer — não apenas dos mais ricos. O teste genético não é tão caro, e a informação é útil durante todo o tratamento”, afirmou.

Garber lembra que, quando o teste é feito antes do diagnóstico, os resultados são ainda mais significativos. “Mulheres que sabem seu status genético têm tumores menores, recebem tratamentos menos agressivos e têm melhores resultados. Não podemos esperar que o câncer apareça para agir. Precisamos tornar os testes mais amplamente disponíveis”, defendeu.

Um futuro de ciência e equidade

Ao final da entrevista, Garber destacou a energia do congresso no Recife.

“Foi emocionante ver tantos jovens pesquisadores reunidos e tão engajados. Uma sessão de oncogenética estava lotada, o que mostra o compromisso do Brasil com um futuro científico”, disse.