Telemedicina amplia acesso à genética médica e redefine cuidados no Brasil

Especialidade ainda restrita no País encontra na telemedicina uma oportunidade de democratizar consultas, integrar equipes e criar protocolos seguros

Por Maria Clara Trajano Publicado em 30/09/2025 às 13:30

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Em um País com pouco mais de 400 médicos geneticistas para atender mais de 200 milhões de habitantes, a telemedicina surge como ponte entre escassez e necessidade.

Essa é a avaliação da médica geneticista Rachel Honjo, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, durante o 36º Congresso Brasileiro de Genética Médica, no Recife.

A especialista defende a expansão do modelo remoto como caminho para reduzir desigualdades regionais no acesso a diagnósticos e aconselhamentos genéticos.

“Um pediatra de uma cidade pequena, sem geneticista por perto, pode hoje enviar dados clínicos por uma plataforma segura e discutir o caso com um especialista em qualquer lugar do Brasil”, exemplifica a médica.

Diretrizes e boas práticas em construção

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), em grupo de trabalho coordenado por Honjo e outros especialistas, elaborou o primeiro manual de boas práticas em telemedicina voltado à genética médica.

O documento traz orientações sobre segurança, plataformas recomendadas e modelos de consentimento para consultas virtuais. Por ora, o material está disponível apenas para associados.

Segundo Honjo, “a teleconsulta não é uma teleconversa. É uma consulta médica, com a mesma responsabilidade ética e técnica da modalidade presencial”.

Entre as diretrizes do manual, destacam-se:

  • Uso de plataformas seguras, evitando aplicativos de mensagens como WhatsApp para condutas clínicas ou recebimento de exames;
  • Termos de consentimento que deixam claro ao paciente a possibilidade de consultas presenciais, quando necessárias;
  • Modalidades diversas, como teleconsultoria entre médicos, telemonitoramento, teleassistência e até teleeducação para capacitar profissionais de diferentes regiões.

SUS, setor privado e os desafios de implementação

Se no Sistema Único de Saúde (SUS) a telemedicina já se mostra estratégica para ampliar capilaridade, no setor privado ainda há lacunas. “Vários planos oferecem teleconsulta desde a pandemia, mas a teleconsultoria entre profissionais ainda não está bem estabelecida. Essa será uma construção dos próximos anos”, avalia Honjo.

Ela lembra que famílias com convênio de saúde, mas residentes em cidades sem geneticista, muitas vezes precisam viajar a outros centros. Nesse contexto, o modelo remoto poderia reduzir deslocamentos, custos e tempo de espera.

Até onde vai a telemedicina na genética?

Embora a telemedicina traga ganhos de acesso, a genética médica envolve complexidades que nem sempre podem ser resolvidas a distância. Exames físicos detalhados e procedimentos de coleta, por exemplo, continuam exigindo presença no consultório ou hospital.

Ainda assim, Honjo aponta que parte significativa do acompanhamento multiprofissional pode ocorrer online: “O geneticista pode orientar nutricionistas, fisioterapeutas ou fonoaudiólogos sobre cuidados específicos de um paciente com síndrome rara. Isso já é possível com as ferramentas atuais”.

Exemplos práticos e benefícios

A experiência relatada por Honjo mostra como a telemedicina transforma a rotina da especialidade:

  • Participação familiar ampliada: em consultas virtuais, pais separados ou familiares em diferentes Estados podem acompanhar simultaneamente a conversa com o médico;
  • Agilidade em casos urgentes: em situações de atraso de exames genéticos, orientações podem ser dadas por telefone ou plataformas seguras, evitando perda de janelas críticas de diagnóstico;
  • Integração de equipes: hospitais universitários já utilizam teleinterconsultas para discutir casos entre especialistas, reduzindo transferências desnecessárias de pacientes graves.

Futuro regulatório

A regulamentação ainda é um ponto de atenção. O manual elaborado pela SBGM foi submetido ao Conselho Federal de Medicina (CFM) e busca adaptar regras gerais da telemedicina à realidade da genética médica. Entre os tópicos em debate estão a frequência obrigatória de consultas presenciais, a cobrança por consultas familiares e o atendimento de pacientes que vivem fora do Brasil.

Para Honjo, a regulamentação será essencial para dar segurança jurídica e clínica à prática: “precisamos de normas claras, que garantam tanto a qualidade do atendimento quanto a proteção de médicos e pacientes”.

Um caminho sem volta

A genética médica lida com diagnósticos de alta complexidade, aconselhamento reprodutivo e acompanhamento de síndromes raras. Até pouco tempo, o acesso a essa especialidade estava limitado a grandes centros urbanos. Com a telemedicina, o cenário começa a se redesenhar.

“Não se trata apenas de conectar médicos e pacientes, mas de redesenhar linhas de cuidado, integrando profissionais e aproximando famílias do tratamento”, resume Honjo.

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