Hemofilia: conheça a doença que atinge 14 mil brasileiros
No Dia Mundial da doença, especialista desmistifica condição genética que afeta principalmente homens e exige tratamento contínuo
O dia 17 de abril é marcado pelo Dia Mundial da Hemofilia ou do Hemofílico, com o objetivo de combater a desinformação e ampliar acesso a tratamentos.
A hemofilia é uma doença genética rara que compromete a coagulação sanguínea, causando sangramentos prolongados e, em alguns casos, espontâneos. No Brasil, cerca de 14 mil pessoas convivem com a condição, posicionando o país como o quarto no mundo em número de diagnósticos, segundo dados médicos.
A hematologista Ana Clara Kneese, professora na Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, explica que a doença está ligada ao cromossomo X, o que faz com que 99% dos casos afetem homens. Mulheres podem ser portadoras do gene, mas raramente manifestam sintomas graves.
Isso porque a herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo X. Quando um homem (XY) tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a patologia.
Mulheres (XX) podem carregar o gene, normalmente não expressam a doença, mas é possível que apresentem um padrão de sangramentos aumentados. Neste caso é importante que sejam avaliadas e tratadas se necessário.
Tipos e tratamentos disponíveis
Existem três tipos principais de hemofilia:
- Tipo A (deficiência do fator VIII)
- Tipo B (falta do fator IX)
- Forma adquirida (doença autoimune, não hereditária)
O tratamento, oferecido gratuitamente pelo SUS, consiste em infusões regulares dos fatores de coagulação faltantes. Pacientes podem necessitar de até 150 aplicações anuais para evitar complicações como danos articulares e musculares.
Desafios no controle da doença
Apesar dos avanços médicos, os pacientes ainda enfrentam obstáculos:
- Dificuldade de adesão ao tratamento devido à frequência das infusões;
- Logística complexa para acesso a hemocentros;
- Risco de sequelas ortopédicas por sangramentos internos não tratados
O acompanhamento multidisciplinar é de suma importância para prevenir dores crônicas e perda de mobilidade
Futuro e inovações terapêuticas
Pesquisas recentes apontam para tratamentos com doses prolongadas e terapia gênica, que podem reduzir a necessidade de infusões frequentes. Enquanto essas opções não chegam ao SUS, a conscientização segue como principal ferramenta para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
