O que é síndrome da trissomia do cromossomo 13?

Nesta quarta-feira (26), o cantor Zé Vaqueiro compartilhou em suas redes sociais que seu filho recém-nascido encontra-se hospitalizado na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) devido a uma doença genética.

Arthur, filho do cantor e da empresária Ingra Soares, veio ao mundo com síndrome de trissomia do cromossomo 13, uma condição ocasionada por uma falha genética que resulta na presença de três cromossomos do grupo 13 no indivíduo.

Desde o anúncio muitos internautas vem buscando saber mais da doença.

A Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13, comumente referida como Síndrome de Patau, é uma condição genética incomum resultante da presença de três cromossomos no par de número 13, em vez dos dois cromossomos habituais.

A constituição genética dos seres humanos é constituída por 46 cromossomos, dispostos em 23 pares.

Consequentemente, a síndrome ocorre quando um indivíduo possui três cromossomos no par de número 13, em vez dos dois cromossomos habituais.

A origem dessa condição se dá no gameta feminino, devido a um erro na divisão dos cromossomos durante a meiose.

Esse erro resulta na formação de gametas com 24 cromátides, o que, ao se combinar com o cromossomo 13 do espermatozoide, leva à formação de um embrião com trissomia do cromossomo 13.

Portanto, os gametas masculinos com alterações apresentam baixa viabilidade para fecundar um ovócito. Além disso, aproximadamente de 40% a 60% dos portadores da síndrome têm mães com idade acima de 35 anos.

SINTOMAS SÍNDROME PATAU

Malformações graves do sistema nervoso central, como malformação do cérebro, Baixo peso ao nascer, ausência dos olhos ou defeito na formação;

Rins policísticos, malformação das mãos, defeitos urogenitais, defeitos cardíacos congênitos, polidactilia.

Deficiência auditiva, dificuldade no controle da respiração, fenda palatina e/ou lábio leporino;

EXISTE TRATAMENTO PARA SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13?

A Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 não possui tratamento específico ou cura.

No entanto, os portadores dessa condição recebem tratamento sintomático e intervenções cirúrgicas para auxiliar no manejo dos sintomas. Devido à gravidade dos sintomas, a expectativa de vida é muito baixa, com a maioria dos afetados falecendo no primeiro mês de vida. *Com informações do JC