O fim da busca por respostas

O maior estudo genômico da América Latina transforma o diagnóstico de doenças raras no Brasil Pesquisa com mais de 10 mil brasileiros mostrou que o sequenciamento completo do genoma pode encurtar anos de investigação médica, ampliar diagnósticos e fortalecer a medicina de precisão no SUS. Por

Acabamos de publicar na revista Human Genetics and Genomics Advances o maior estudo de sequenciamento de genoma completo já realizado na América Latina.

O que fizemos? Sequenciamos o DNA completo de 10.305 pacientes brasileiros que viviam o que chamamos de "odisseia diagnóstica": pessoas com sintomas raros e complexos que passam anos, às vezes décadas, sem saber o nome da doença que têm. Esses pacientes foram recrutados em 21 centros espalhados por todas as regiões do Brasil, refletindo a enorme diversidade do nosso povo.

O que descobrimos? Conseguimos dar um diagnóstico genético definitivo para 35,6% dos pacientes. Em outras palavras, mais de 3.300 famílias finalmente souberam a origem da condição que enfrentavam. Para muitas delas, isso significa interromper uma longa busca por respostas, ajustar tratamentos, planejar o futuro e, em alguns casos, ter acesso a terapias específicas. Em pacientes graves internados em UTIs neonatais, os resultados rápidos permitiram que equipes médicas tomassem decisões capazes de mudar o curso clínico da doença.

Por que o genoma completo importa? Em quase 5% dos casos diagnosticados, a resposta estava escondida em regiões do DNA que os testes mais comuns simplesmente não conseguem enxergar. São doenças que provavelmente continuariam sem nome se tivéssemos utilizado apenas tecnologias tradicionais. Esse dado demonstra, de forma prática, por que vale a pena investir no sequenciamento de genoma completo como ferramenta estratégica para a saúde pública.

O Brasil possui uma das maiores diversidades genéticas do planeta. Apesar disso, nossas populações historicamente estiveram sub-representadas nos grandes bancos de dados internacionais. Durante o estudo, compartilhamos mais de 3.200 interpretações de variantes genéticas com a base pública ClinVar, contribuindo para que médicos e pesquisadores do mundo todo possam interpretar melhor o DNA de pessoas com ancestralidade semelhante à nossa.

Um caso emblemático identificado na Bahia permitiu rastrear a origem de uma variante recorrente associada a uma forma grave de doença de pele até um ancestral europeu comum. É um exemplo de como a história das migrações continua influenciando a saúde das famílias brasileiras até os dias atuais.

Também avaliamos tecnologias emergentes, como o sequenciamento de RNA e a leitura longa do DNA, em grupos específicos de pacientes. Essas abordagens ajudaram a solucionar casos particularmente complexos que permaneceriam sem resposta pelos métodos convencionais.

A principal conclusão é simples: a medicina genômica funciona. Funciona para a realidade brasileira, funciona para pacientes com doenças raras e funciona como ferramenta capaz de fortalecer o Sistema Único de Saúde, ampliando diagnósticos, reduzindo incertezas e permitindo decisões clínicas mais precisas.

Meu agradecimento mais sincero vai para cada paciente e cada família que confiaram neste projeto. Sem essa confiança, nada disso seria possível. Agradeço também aos 21 centros parceiros envolvidos em todas as regiões do país, ao Ministério da Saúde, pelo financiamento por meio do PROADI-SUS, e às equipes do Hospital Israelita Albert Einstein e da NeoGenomica, que transformaram este sonho em realidade.

O estudo foi publicado na revista Human Genetics and Genomics Advances e representa um marco para a medicina de precisão na América Latina. Mais do que números, ele demonstra que oferecer respostas a quem convive com uma doença rara é possível quando ciência, tecnologia e compromisso com as pessoas caminham juntos.

João Bosco, médico imunologista e CEO da NeoGenomica