Hospital Maria Lucinda oferece tratamento gratuito da Doença de Fabry via SUS

A Doença de Fabry, rara e progressiva, tem manejo integral e gratuito no Hospital Maria Lucinda, em parceria com a Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco (SES-PE).

Desde 2018, o Serviço de Referência em Doenças Raras (Rarus), mantido pela Fundação Manoel da Silva Almeida, recebe encaminhamentos via Regulação da SES-PE para diagnóstico, tratamento e acompanhamento multidisciplinar.

Importância do diagnóstico precoce

A Doença de Fabry é uma enfermidade genética ligada ao cromossomo X, provocada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A, enzima essencial para o metabolismo de certos lipídios e açúcares no corpo.

Essa falha enzimática leva ao acúmulo de lipídios tóxicos em células dos vasos sanguíneos e de órgãos como coração, rins, cérebro e pele, causando dor nas extremidades, lesões cutâneas, problemas renais, cardíacos e neurológicos ao longo do tempo.

Sem intervenção rápida, o acúmulo de substâncias tóxicas compromete órgãos vitais e pode causar insuficiência renal, AVC e complicações cardíacas graves.

A cardiologista Ândrea Chaves, doutora em Doença de Fabry pela UFPE, destaca a necessidade de investigação ativa em grupos de risco, como pacientes com insuficiência renal inexplicada, cardiomiopatia por espessamento do músculo cardíaco ou eventos vasculares precoces.

“O diagnóstico é feito com base no quadro clínico, na história familiar e na procura ativa da doença em grupos de risco: insuficiência renal, aumento da espessura do músculo do coração e acidentes vasculares encefálicos precoces”, detalha.

Sintomas de alerta

Os primeiros sinais surgem na infância ou adolescência e podem incluir:

• Queimação ou dor em mãos e pés;
• Manchas avermelhadas na pele;
• Diminuição ou ausência de suor;
• Intolerância ao calor;
• Distúrbios gastrointestinais (dores abdominais, diarreia);
• Zumbido ou perda auditiva;
• Cansaço extremo;
• Embaçamento da córnea.

A hereditariedade ligada ao cromossomo X exige avaliação de familiares caso haja diagnóstico em um membro do grupo.

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Tratamento e apoio no Rarus

No Rarus, o exame genético confirma o diagnóstico. A partir daí, os pacientes recebem reposição enzimática ou medicação oral e seguem acompanhamento clínico com equipe de cardiologia, nefrologia, neurologia, nutrição e psicologia.

Atualmente, 34 pacientes com Doença de Fabry são atendidos no serviço. Nem todas as variantes genéticas manifestam sintomas, o que torna o rastreio regular fundamental.

Estrutura e serviço

Localizado no bairro Parnamirim, Zona Norte do Recife, o Hospital Maria Lucinda conta com:

• Cirurgia pediátrica e ortopedia;
• Administração de terapias via endovenosa e intra-tecal;
• UTIs neonatal, pediátrica e adulta;
• Laboratório e radiologia.

O Rarus tem capacidade para cerca de 500 atendimentos mensais, sendo mais da metade destinada a residentes do interior de Pernambuco.